Speranza per bambini con Tirosinemia tipo I

Si chiama Tirosinemia tipo I o Tirosinemia epatorenale. È una malattia rara che colpisce il fegato e i reni del neonato e in genere dopo 3-9 mesi il piccolo non sopravvive per insufficienza epatica.

Ma oggi, grazie alla scoperta di un marcatore, attraverso un test nelle prime ore di vita, è possibile diagnosticare la malattia e salvare il bambino.

Il marcatore è il succinilacetone e il suo scopritore si chiama Giancarlo La Marca. È un ricercatore italiano del Dipartimento di Farmacologia preclinica e clinica dell'Università di Firenze e dell'Ospedale pediatrico Meyer di Firenze dove si occupa di screening neonatale.

«Nel 2006 abbiamo avuto il primo caso tirosinemia epatorenale – spiega La Marca, al Meyer dal 2001 – e abbiamo individuato la malattia 48 ore dopo la nascita. Questo tipo di tirosinemia è nota da diverso tempo e molti gruppi hanno tentato di individuarla senza riuscirci perché non esisteva un marcatore. Al Meyer abbiamo lavorato su 300 mila test e oggi è finalmente possibile, grazie a un accordo con una casa farmaceutica possiamo avere uno kit al costo di 1 solo euro. Una volta individuata la malattia è possibile intervenire con una dieta e con i farmaci. É molto importante scoprirla in tempo per evitare il decesso del bambino e danni permanenti all'organismo».

La Tirosinemia tipo I colpisce 1 bambino su 100-120 mila nati vivi. È una disfunzione congenita del metabolismo degli aminoacidi che colpisce fegato e apparato renale. Nella forma precoce acuta esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita con la necrosi delle cellule del fegato, ittero, diarrea, vomito, ipoglicemia e sanguinamento gastronintestinale. La disfunzione renale invece si associa alla perdita di fosfato e a rachitismo ipofosfatemico. La malattia, di solito, ha esito tumorale e i bambini che sopravvivono sono destinati al trapianto di fegato.

Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer e la casa farmaceutica Perkin Elmer hanno firmato un accordo per la produzione di un kit che permetterà uno screening neonatale a basso costo. In Italia, la Regione Toscana, con la delibera regionale N .800 del 02-08-2004, è l'unica a effettuare (dal 2004) lo screening neonatale allargato a una quarantina di malattie metaboliche rare. Lo fa utilizzando la spettrometria di massa presso i laboratori dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze. Riesce a fare circa 40 mila test all'anno, ai quali, dal 2010, se ne aggiungeranno circa 10 mila dell'Umbria.

«Sono molto contento del risultato raggiunto - conclude il ricercatore – che permetterà di individuare la malattia non solo in Italia perché il test verrà distribuito dalla Perkin Elmer a livello internazionale. Però il riconoscimento più grande è l'abbraccio di una mamma che, grazie al test, ha saputo che il bambino si poteva salvare». (sp)